Sheepdog Eye Diseases

DNA testen voor CEA

Sinds de toelating van DNA-testen voor CEA is het mogelijk om vast te laten leggen wat de exacte status van de hond is alvorens klinische afwijkingen af te wachten, door middel van klinisch oogonderzoek. Hierdoor is het ook mogelijk om bij reeds uitgesloten verwanten van lijders, deze alsnog voor de fokkerij toelaatbaar te maken, mits er sprake is van slechts een drager of een hond vrij van de genetische marker.

Tot op heden worden alle DNA CEA-testen door het bedrijf Optigen uitgevoerd.

Het laboratoriumbedrijf Van Haeringen Laboratorium b.v. te Wageningen treedt op als voorbereidings- en doorgifte-adres.

Collie Eye Anomaly

CEA is een aangeboren, overerfbare ziekte van (beide) ogen van honden, welke zich richt op de retina (het netvlies), het choroid (het vaatvlies) en de sclera (het oogwit). Het kan zich uiten in een milde vorm of volledige blindheid veroorzaken. CEA wordt veroorzaakt door een autosomaal recessief genetisch defect. Er is tot op heden geen behandeling.

Verspreiding en frequentie

CEA komt voor bij de kort- en langharige Schotse Collie, de Shetland Sheepdog (Sheltie), de Australian Shepherd, de Border Collie, de Lancashire Heeler en de Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

De frequentie is hoog te noemen binnen de Collie en Sheltie populaties en laag in de Border Collie en de Nova Scotia Duck Tolling Retriever populaties.

In de Verenigde Staten is ca. 95% van de Schotse Collies drager en is 80-85% ook lijder.

Ziekteverloop

CEA wordt veroorzaakt door een onjuiste ontwikkeling van het oog. Door onvoldoende of geen aanmaak van groeihormonen van de ooguitstulping tijdens de embryonale ontwikkeling wordt de differentiatie van de verschillende oogcellen niet voltooid. Het choroid (vaatvlies), specifiek lateraal aan de blinde vlek is onderontwikkeld. Een coloboma of gat zal zich vormen in of nabij de blinde vlek door de niet juist afgeronde aanbouw en differentiatie. De mate van afwijking varieert tussen individuele honden en kan zelfs variëren tussen het linker- en rechteroog. CEA wordt overerfd als een autosomale recessieve eigenschap dat een penetratiegraad kent van 100% en is gelocaliseerd op chromosoom 37.

Symptomen

Het meest voorkomende symptoom van CEA is de aanwezigheid van een onderontwikkeld stuk choroid (vaatvlies) wat zichtbaar is als een vale vlek lateraal van de blinde vlek. Het choroid is een verzameling van bloedvaten welke het netvlies van bloed voorzien. CEA kan ook coloboma (gaten) veroorzaken in de retina (het netvlies), de sclera (het oogwit) en zelfs in de blinde vlek. Tevens is het mogelijk dat het netvlies los laat of dat er bloedingen in het oog optreden. Diagnose is mogelijk vanaf een leeftijd van 6 of 7 weken door een ophtalmisch onderzoek (spiegelen). In ernstige gevallen volgt blindheid.

Fokken en testen

Er bestaat enige controverse aangaande de wijze van eliminatie uit de populatie van Schotse Collies bestemd voor de fokkerij. Sommige dierenartsen zijn voor het uitsluitend inzetten van honden zonder verschijnselen van de ziekte, maar dit zou een groot deel van de populatie uitsluiten van de fokkerij. Mede hierom wordt aangeraden om ook te fokken met honden die in minieme mate last hebben van de ziekte, maar dit zou de ziekte geenszins uitbannen.

Daarnaast is het zo dat op de plaats van de choroidale hypoplasie (onderontwikkeling van het vaatvlies) pigmentatie kan optreden tussen de derde en zevende maand. Pups onderzocht in die periode kunnen abusievelijk als gezond aangemerkt worden en ingezet worden voor de fokkerij. Door te testen op een leeftijd van zeven weken is dit te voorkomen.

De diagnose is ook lastiger te stellen bij honden met een licht gekleurde vacht (Merle etc.), vanwege het feit dat het gebrek aan pigmentering in de vacht zich ook voortzet in het vaatvlies met het risico dat dit aangezien wordt voor de choroidale hypoplasie.

Tot voor kort was het niet mogelijk om vast te stellen of een hond een asymptomatische drager of vrij van de afwijking was, zolang er geen sprake was van geen klinische symptomen bij de hond zelf. De enige manier om dit met zekerheid vast te stellen was door een proefparing met een lijder of andere drager wat kon leiden tot een pup die lijder zou zijn.

Gelukkig is er echter een genetische test ontwikkeld voor CEA, begin 2005, door The Baker Institute for Health van de Cornell University, en deze wordt uitgebaat door OptiGen. De test kan vaststellen of een hond een lijder, drager of 'normaal/vrij' is en is derhalve een waardevol middel in de fokwaardebepaling van een individuele hond en/of beoogde combinatie.

Progressieve retinale atrophie (PRA) is een groep van genetische afwijkingen die voorkomt bij een aantal hondenrassen en in zeldzame gevallen ook bij katten. De afwijkingen wordt gekarakteriseerd door de bilaterale degeneratie van de retina (het netvlies), wat een steeds grotere mate van verlies van zicht veroorzaakt welke uiteindelijk resulteert in totale blindheid.

De afwijking wordt in bijna alle hondenrassen overerfd als een autosomaal recessief genetisch defect. Uitzonderingen zijn de Siberische Husky die het via het X-chromosoom doorgeeft, naast de Bullmastiff die het defect als dominant gen doorgeeft.

Er is tot op heden geen behandeling bekend. PRA is vergelijkbaar met retinitis pigmentosa bij mensen.

Bron: http://www.sheepdog.nl/wiki/index.php?title=Sheepdog_Eye_Diseases